Η διάγνωση της κοιλιοκάκης βασίζεται στην επίδειξη των χαρακτηριστικών ιστολογικών ευρημάτων μιας καλά προσανατολισμένης βιοψίας δείγματος από τη νήστιδα, η οποία ακολουθείται από κλινική ύφεση αφότου ο ασθενής ξεκινήσει να ακολουθεί δίαιτα ελεύθερη γλουτένης. Το 1990 η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Παιδικής Γαστρεντερολογίας και Διατροφής ( ESPAGAN ) αναθεώρησε τα διαγνωστικά της κριτήρια, δηλώνοντας ότι μια και μόνο βιοψία της νήστιδας αρκεί για τη διάγνωση της κοιλιοκάκης. Τα παλιότερα κριτήριά της απαιτούσαν την πραγματοποίηση και δεύτερης βιοψίας της νήστιδας αφού είχε προηγηθεί η απομάκρυνση της γλουτένης από τη δίαιτα ( που θα έπρεπε να είναι φυσιολογική ), η οποία θα ακολουθούνταν από μια τρίτη βιοψία κατόπιν πρόκλησης με γλουτένη ( οπότε και θα έπρεπε να εμφανίζονται ιστολογικές αλλοιώσεις ). Οι δυο αυτές επιπλέον βιοψίες δεν είναι πλέον απαραίτητες εκτός από τις παρακάτω περιπτώσεις:
Οι ορολογικές δοκιμασίες βασίζονται στην ανίχνευση αντισωμάτων έναντι της γλοιαδίνης στην κυκλοφορία ή έναντι συνδετικών ιστών ( ενδομυσίου, ρετικουλίνης ). Οι δοκιμασίες αυτές διαφέρουν όσον αφορά στην ευαισθησία και την ειδικότητά τους. Χαμηλοί τίτλοι αντιγλοιαδινικών αντισωμάτων ανιχνεύονται συχνά στο γενικό πληθυσμό, ενώ τα αντιενδομυικά αντισώματα είναι συνήθως αρνητικά σε υγιή άτομα. Τα αντιγλοιαδινικά αντισώματα παρουσιάζουν μικρότερη ειδικότητα στα μικρά παιδιά. Οι προσδιορισμοί αντισωμάτων έναντι του ενδομυσίου και της ρετικουλίνης είναι περισσότερο ειδικά, αν και ορισμένες μελέτες αναφέρουν ότι τα αντιγλοιαδινικά αντισώματα είναι περισσότερο ευαίσθητα. Έτσι, οι συνδυασμοί αντισωμάτων έναντι της γλοιαδίνης και του ενδομυσίου πιθανόν να μεγιστοποιούν την αρνητική προγνωστική αξία. Η ορολογική ανίχνευση θα πρέπει να πραγματοποιείται σε ασθενείς με κλινική υποψία κοιλιοκάκης, σε συγγενείς πρώτου βαθμού ασθενών με κοιλιοκάκη ή σε άτομα που πάσχουν από οποιαδήποτε από τις καταστάσεις που σχετίζονται με τη νόσο. Ωστόσο, θα πρέπει να τονιστεί το γεγονός ότι οι ορολογικοί έλεγχοι δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη βιοψία του εντέρου στη διάγνωση της κοιλιοκάκης. Επιπλέον, οι ασθενείς με συμπτώματα ή σημεία δυσαπορρόφησης θα πρέπει να υποβάλλονται σε βιοψία της νήστιδας, ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα των ορολογικών ελέγχων, προκειμένου να αποκλειστεί οποιαδήποτε εντεροπάθεια πέραν της κοιλιοκάκης. Η αρνητικοποίηση των αντισωμάτων μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως μέθοδος ελέγχου της συμμόρφωσης σε δίαιτα ελεύθερη γλουτένης.
Τελευταία έχει αναγνωριστεί η ιστική τρανσγλουταμινάση ( TG ) ως το υπεύθυνο αυτοαντιγόνο για τη νόσο και ειδικά αντισώματα έναντι της τρανσγλουταμινάσης ανιχνεύονται επίσης στους ασθενείς με κοιλιοκάκη. Αποτελούν λοιπόν δοκιμασία διαλογής ( screening ) για την επιλογή των ασθενών οι οποίοι θα υποβληθούν σε βιοψία λεπτού εντέρου με σκοπό την τελική διάγνωση.
Πίνακας 1: Ορολογικοί έλεγχοι για την κοιλιοκάκη
Τάξη αντισώματος Αντιγόνο Μέθοδος Ευαισθησία ( % ) Ειδικότητα ( % )
IgG Γλοιαδινη ELISA 46-100 67-100
IgA Γλοιαδινη ELISA 31-100 85-100
IgA Ενδομυιο IIF 57-100 95-100
IgA Ρετικουλινη IIF 29-100 95-100
ELISA: ανοσοενυμική μέθοδος
IIF: έμμεσος ανοσοφθορισμός
- Σε παιδιά μικρότερα των δύο ετών, όπου και η κοιλιοκάκη είναι δύσκολο να διαχωριστεί από τη δυσανεξία στην πρωτεΐνη του αγελαδινού γάλακτος, και
- Σε ενήλικες οι οποίοι είναι ασυμπτωματικοί κατά τη διάγνωση ή παρουσιάζουν ελάχιστη κλινική ανταπόκριση στην δίαιτα ελεύθερη γλουτένης.
Οι ορολογικές δοκιμασίες βασίζονται στην ανίχνευση αντισωμάτων έναντι της γλοιαδίνης στην κυκλοφορία ή έναντι συνδετικών ιστών ( ενδομυσίου, ρετικουλίνης ). Οι δοκιμασίες αυτές διαφέρουν όσον αφορά στην ευαισθησία και την ειδικότητά τους. Χαμηλοί τίτλοι αντιγλοιαδινικών αντισωμάτων ανιχνεύονται συχνά στο γενικό πληθυσμό, ενώ τα αντιενδομυικά αντισώματα είναι συνήθως αρνητικά σε υγιή άτομα. Τα αντιγλοιαδινικά αντισώματα παρουσιάζουν μικρότερη ειδικότητα στα μικρά παιδιά. Οι προσδιορισμοί αντισωμάτων έναντι του ενδομυσίου και της ρετικουλίνης είναι περισσότερο ειδικά, αν και ορισμένες μελέτες αναφέρουν ότι τα αντιγλοιαδινικά αντισώματα είναι περισσότερο ευαίσθητα. Έτσι, οι συνδυασμοί αντισωμάτων έναντι της γλοιαδίνης και του ενδομυσίου πιθανόν να μεγιστοποιούν την αρνητική προγνωστική αξία. Η ορολογική ανίχνευση θα πρέπει να πραγματοποιείται σε ασθενείς με κλινική υποψία κοιλιοκάκης, σε συγγενείς πρώτου βαθμού ασθενών με κοιλιοκάκη ή σε άτομα που πάσχουν από οποιαδήποτε από τις καταστάσεις που σχετίζονται με τη νόσο. Ωστόσο, θα πρέπει να τονιστεί το γεγονός ότι οι ορολογικοί έλεγχοι δεν μπορούν να αντικαταστήσουν τη βιοψία του εντέρου στη διάγνωση της κοιλιοκάκης. Επιπλέον, οι ασθενείς με συμπτώματα ή σημεία δυσαπορρόφησης θα πρέπει να υποβάλλονται σε βιοψία της νήστιδας, ανεξάρτητα από τα αποτελέσματα των ορολογικών ελέγχων, προκειμένου να αποκλειστεί οποιαδήποτε εντεροπάθεια πέραν της κοιλιοκάκης. Η αρνητικοποίηση των αντισωμάτων μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως μέθοδος ελέγχου της συμμόρφωσης σε δίαιτα ελεύθερη γλουτένης.
Τελευταία έχει αναγνωριστεί η ιστική τρανσγλουταμινάση ( TG ) ως το υπεύθυνο αυτοαντιγόνο για τη νόσο και ειδικά αντισώματα έναντι της τρανσγλουταμινάσης ανιχνεύονται επίσης στους ασθενείς με κοιλιοκάκη. Αποτελούν λοιπόν δοκιμασία διαλογής ( screening ) για την επιλογή των ασθενών οι οποίοι θα υποβληθούν σε βιοψία λεπτού εντέρου με σκοπό την τελική διάγνωση.
Πίνακας 1: Ορολογικοί έλεγχοι για την κοιλιοκάκη
Τάξη αντισώματος Αντιγόνο Μέθοδος Ευαισθησία ( % ) Ειδικότητα ( % )
IgG Γλοιαδινη ELISA 46-100 67-100
IgA Γλοιαδινη ELISA 31-100 85-100
IgA Ενδομυιο IIF 57-100 95-100
IgA Ρετικουλινη IIF 29-100 95-100
ELISA: ανοσοενυμική μέθοδος
IIF: έμμεσος ανοσοφθορισμός
